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出生缺陷(遗传代谢病)救助项目在茂名市正式启动

  • 索 引 号:
    mmsfubjy/2019-23854
    分    类:
    医疗服务概况
  • 发布机构:
    茂名市妇幼保健院
    发文日期:
    2019-01-01
  • 名    称:
    出生缺陷(遗传代谢病)救助项目在茂名市正式启动
  • 文    号:
    主 题 词:

出生缺陷(遗传代谢病)救助项目在茂名市正式启动

为贯彻落实《"健康中国2030"规划纲要》精神,国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会于2016年起陆续在全国20多个省(区)分批实施了出生缺陷(遗传代谢病)救助项目,并取得良好的社会效益,2018年北京、广东等9个省(市)新增为该项目第三批实施省份。201811月,"广东省出生缺陷(遗传代谢病)救助项目"正式启动,茂名市妇幼保健院是出生缺陷(遗传代谢病)救助项目实施单位,负责全茂名地区遗传代谢病患儿资料的收集、初审、数据录入与报送、患儿家属的回访等工作。

20181211日,茂名市卫计局、茂名市妇幼保健院联合举办"2018年茂名市增补叶酸项目暨地贫和出生缺陷综合防控项目相关技能培训班",由茂名市卫计局妇幼健康服务科科长张丹主持,茂名市新生儿筛查中心的林丽琴主任对出生缺陷(遗传代谢病)救助项目进行了介绍。茂名市卫计局副局长梁波强调,要加强组织领导,明确工作职责,加大宣传力度,让更多有遗传代谢病的患儿获得帮助,稳步推进项目发展。

茂名市妇幼保健院非常重视,成立了出生缺陷(遗传代谢病)救助项目领导和技术指导小组,1219日,在该院河东门诊楼九楼会议室举行了启动仪式。

启动会上,茂名市妇幼保健院院长陈赞雄对如何开展该项目救助工作提出了几点意见:

一、经省卫生厅批准,20086月,茂名市新生儿疾病筛查中心成立于茂名市妇幼保健院;本中心建立了成熟的筛查管理网络,严把筛查质量关,加强筛查阳性患儿的管理,把好出生缺陷干预工作的最后一道防线,做到"查得出、召得回、治得好";一直以来,本中心承担着茂名139家医疗机构的新生儿疾病筛查、诊疗、追踪随访工作;成立10年来共筛查新生儿90多万例,为提高茂名出生人口素质作出重要的贡献。

二、我院作为出生缺陷(遗传代谢病)救助项目在茂名市唯一的项目实施单位,要严格按照省、市各级主管部门的要求,认真落实这项工作,主动积极地对符合救助条件的患儿家庭给予救助和指导,使该项目惠及全市的户籍人口和流动人口。

三、我院将进一步加大出生缺陷(遗传代谢病救助项目)的宣传力度,一方面要对全市出生缺陷筛查网络的医务人员加强培训,另一方面要通过网络、平面媒体等各种宣传途径广泛开展宣传,提高群众的知晓率,使全市现有及新发现符合救助条件的患儿都能通过该项目得到救助。

出生缺陷(遗传代谢病)

救助项目介绍

一、什么是遗传代谢病?

遗传代谢病又称先天性代谢异常,是导致儿童死亡和残疾的主要原因之一。据国内外不完全统计,遗传代谢总发病率约为0.5%。目前,在我国每年2000多万的出生人口中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。

代谢是生物体内的一种正常生理活动,它主要是为我们体内的细胞和器官的生命活动提供能量;为我们提供活性营养物质;帮助我们排除体内的毒性废物等等。

当个体发生基因突变等遗传性因素时,机体内维持正常代谢所必须的某些多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体和膜泵等发生合成障碍,就会引起遗传代谢病。

遗传代谢病绝大多数是常染色体隐性遗传病,少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病,因此,均为散发疾病。患者发病症状轻重不同,也可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年,甚至成人。

遗传代谢病(如苯丙酮尿症、甲基丙二酸、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等等)会严重危害新生儿的身心健康,带给家庭沉重的经济负担;降低社会人口素质,严重影响社会发展。

二、什么是出生缺陷

(遗传代谢病)救助项目?

为了降低出生缺陷,提高人口素质,推动社会发展,国家卫生健康委员会妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会合作,现已在29省(区、市)开展出生缺陷(遗传代谢病)救助项目,针对患有可临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷疾病且家庭经济困难的患儿实施救助,资助其进行疾病诊断,提供医疗费用,防止病程继续发展和致残、致死等严重并发症的发生,并给患儿家庭成员提供健康指导,为提高我国整体出生人口素质做出贡献。

三、哪些人能得到救助呢?

申请救助需同时满足以下四点:

10~18周岁(含)临床诊断的遗传代谢病患儿。

2、家庭经济困难。(能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的家庭经济困难证明)。

3、医疗费用自付部分超过2000元(含),国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元(含)。

4、患儿所在地区医保比例在90%以下。

四、哪种可以获得救助呢?

(1)新生儿多种遗传代谢串联质谱检测出的病种

序号

疾病名称(别名、酶缺陷)

1

异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

2

戊二酸血症I型(戊二酸尿症I型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症〉

3

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症)

4

全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症〉

5

生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症>

6

甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症

7

甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA 型,钴胺素还原酶缺乏症)

8

甲基丙二酸血症Cb1B型(甲基丙二酸尿症Cb1B型,钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

9

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症Cb1C型)

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症)

11

丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A羧化酶缺乏症)

12

β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A 硫解酶缺乏症)

13

丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症)

14

异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

15

2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

16

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症)

17

乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病)

18

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21

三官能团蛋白质缺乏症

22

原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症)

23

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

24

戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

25

短-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

26

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

27

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

28

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

29

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症)

31

高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症)

32

高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症)

33

酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症)

34

酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症)

35

酪氨酸血症Ⅲ型(4-羟基苯丙酮酸双氧化酶缺乏症)

36

枫糖尿症(支链α-酮酸脱氢酶缺乏症)

37

同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚-β-合成酶缺乏症)

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症Ⅰ 型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症)

41

瓜氨酸血症Ⅱ 型(希特林蛋白缺乏症)

42

精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症)

43

精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症)

44

鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症

45

高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症

46

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症)

(2)其他遗传代谢病病种(30种)

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症

2

先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症

3

先天性胰岛功能障得,如:新生儿糖尿病,1型糖尿病

4

先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

5

先天性垂体功能不全,如:尿崩症

6

乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

7

果糖代谢异常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

8

糖原累积病

9

先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10

先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症

11

氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

12

有机酸代谢病,如: 4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

13

先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

14

先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病

15

先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes 病

16

先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良

17

代谢性心肌病

18

代谢性肝病

19

代谢性脑病

20

溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症

21

遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

22

神经节苷脂贮积病

23

线粒体病

24

神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征

25

神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

26

色素代谢异常,如:白化病

27

先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全

28

蛋白糖基化异常

29

酮体生成障碍

30

过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger 病),肾上腺脑白质营养不良

以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。

五、患儿能够获得哪些救助呢?

对患儿在201511日(含)至今,在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,给予1000元到10000元补助(不超过两次)。

补助标准具体如下:

1、自付部分超过1000元(含)、小于2000元(不含)的,补助额度为1000元,此项标本仅适用户籍地属于国家级贫困县。

2、自付部分超过2000元(含)、小于3000元的,补助额度为2000元。

3、自付部分超过3000元(含)的,按自付费用的85%予以补助,最高补助额度为10000元(含)。

4、患儿在获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后可申请第二次补助。

六、申请补助需要什么资料?

1、能证明申请人与其法定监护人关系的材料:家庭户口薄和身份证(复印件)。如户口薄无法证实监护关系,须提供申请人出生证明或派出所开具的监护关系证明原件及最新生活照片。

2三级以上或具备遗传代谢病诊疗能力的医疗机构或当地新生儿筛查中心出具的遗传代谢性出生缺陷疾病诊断报告单和病情诊断证明(原件或复印件)。

3、村(居)委会出具的家庭经济状况证明原件。如属城乡低保、军烈属、残疾人家庭的患者需提供低保、军烈属症、残疾人证(复印件)或当地民政局证明;孤儿需提供当地民政局或福利院证明;家庭成员患有重大疾病的,需提供医院相应病情诊断证明(复印件)等。

七、申请后多久能得到结果?

项目实施单位或项目管理单位在收到申请人提交的申请表和申请资料后5个工作日内完成初审,对其中证明材料复印件和原件核对无误并在申请表中初审意见栏内加盖公章。项目管理单位在收到初审通过的申请人资料后10个工作日内组织专家复审,并将复审结果报至中国出生缺陷干预救助基金会。基金会将复审结果在基金会官方网站上予以公示,如无异议确定资助对象。

八、救助实施医院名单

管理单位

广东省妇幼保健院

实施单位

广东省妇幼保健院

深圳市妇幼保健院

汕头市妇幼保健院

韶关市妇幼保健计划中心

河源市妇幼保健院

梅州市妇幼保健计划中心

惠州市第二妇幼保健院

江门市妇幼保健院

阳江市妇幼保健院

湛江市中心人民医院

茂名市妇幼保健院

清远市妇幼保健院

潮州市妇幼保健院

揭阳市妇幼保健院

云浮市妇幼保健院

肇庆市妇幼保健院

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